Recherche
Publications
Publications de . Voir toutes les publications →
Biologie du développement et morphogenèse
12
- Analysis of Eya1 and Tbx1 mutants highlights interactions between the muscle and developing cartilage during external ear formation.
En étudiant des embryons humains et des modèles murins des syndromes branchio-oto-rénal et de microdélétion 22q11.2, cette étude montre que les gènes Eya1 et Tbx1 s'expriment dans le muscle auriculaire d'origine mésodermique et sont nécessaires à la formation normale du pavillon de l'oreille (microtie). Chez les souris mutantes, l'absence de muscle auriculaire perturbe aussi la différenciation du cartilage, suggérant que le muscle envoie des signaux (impliquant les voies Fgf et Bmp) essentiels au mésenchyme d'origine neurale pour façonner le cartilage. Ces résultats identifient le mésoderme comme un acteur clé, jusqu'alors sous-estimé, de la morphogenèse de l'oreille externe.
- Cell-cell interaction determines cell fate of mesoderm-derived cell in tongue development through Hh signaling.
En étudiant des souris porteuses de mutations de protéines ciliaires (modèles de ciliopathies), cette étude montre que des cellules neurales crestales anormales échouent à activer la voie de signalisation Hedgehog, empêchant des cellules d'origine mésodermique de se différencier en myoblastes et les faisant dériver vers un destin adipocytaire, ce qui bloque la formation normale du renflement de la langue. Les auteurs montrent que ces anomalies linguales (fente, hamartome, ankyloglossie) peuvent être reproduites chez des souris normales par simple manipulation mécanique, ouvrant des pistes de traitement pour les ciliopathies.
- Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
En séquençant six patients atteints de syngnathie (fusion congénitale des mâchoires empêchant l'ouverture buccale) issus de quatre familles turques et marocaines, cette étude identifie des variants tronquants homozygotes du gène VGLL2 comme cause génétique de cette malformation ultra-rare. De façon surprenante, ni les poissons-zèbres ni les souris privés de VGLL2 ne présentaient d'anomalie craniofaciale comparable, suggérant que d'autres vertébrés disposent de mécanismes de compensation absents chez l'humain.
- Current Approaches in the Development of Molecular and Pharmacological Therapies in Craniosynostosis Utilizing Animal Models.
Cette revue décrit comment les mutations activatrices de FGFR1-3 et de TWIST1, responsables de plus des trois-quarts des principaux syndromes craniofaciaux, perturbent la régulation cellulaire et moléculaire des sutures crâniennes. Les auteurs passent en revue les approches moléculaires et pharmacologiques testées in vitro et in vivo chez l'animal pour traiter la craniosynostose sans recourir uniquement à la chirurgie, en particulier les inhibiteurs de tyrosine kinase, et discutent leur potentiel d'application chez l'humain.
- A mathematical model for mechanotransduction at the early steps of suture formation.
Cette étude propose un modèle mathématique montrant comment l'orientation des fibres de collagène en réponse à la contrainte mécanique locale génère une instabilité à l'origine des interdigitations caractéristiques des sutures crâniennes. Les auteurs confirment ce modèle par histologie et microtomographie synchrotron, et montrent, à l'aide d'une souris au mécanotransduction altérée, que l'architecture des sutures est perturbée lorsque les forces ne sont pas correctement interprétées, un mécanisme conservé chez plusieurs vertébrés à mâchoires, des poissons à la souris.
- Multiple postnatal craniofacial anomalies are characterized by conditional loss of polycystic kidney disease 2 (Pkd2).
En supprimant le gène Pkd2 (un mécanorécepteur cilaire) dans les cellules dérivées des crêtes neurales chez la souris, cette étude montre l'apparition de multiples signes de traumatisme mécanique craniofacial (racines dentaires fracturées, incisives déformées, perte osseuse alvéolaire, articulations temporo-mandibulaires comprimées) et de crânes de forme anormale, uniquement après la naissance, lorsque la tête commence à subir des contraintes mécaniques significatives. Une analyse 3D des visages de patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante (dont Pkd2 est aussi responsable) a révélé des caractéristiques faciales spécifiques, certaines corrélées à celles observées chez la souris mutante.
- The buccohypophyseal canal is an ancestral vertebrate trait maintained by modulation in sonic hedgehog signaling.
En étudiant des souris mutantes pour les cils primaires et l'expression de gènes de la voie sonic hedgehog (Shh), cette étude montre que la persistance chez l'adulte du canal bucco-hypophysaire, un vestige embryonnaire reliant la cavité buccale à la région pituitaire, dépend de la signalisation Shh. En comparant des espèces actuelles et fossiles (dont un placoderme), les auteurs montrent que la persistance de ce canal est un caractère ancestral partagé par de nombreux vertébrés, dont le maintien au cours de l'évolution est lié à des modulations de cette voie de signalisation.
- High-resolution imaging of craniofacial sutures: new tools for understanding the origins of craniosynostoses.
En utilisant la microtomographie synchrotron à rayons X, une technique d'imagerie à très haute résolution, cette étude explore pour la première fois la microanatomie fine des sutures de la voûte crânienne chez la souris et chez un poisson placoderme fossile. Cette imagerie a permis d'observer en 3D la distribution des ostéocytes, l'organisation des canaux vasculaires, la forme des bords de suture et l'insertion des fibres de Sharpey, ouvrant des perspectives nouvelles pour comprendre l'origine microanatomique des craniosynostoses.
- Ectoderm, endoderm, and the evolution of heterodont dentitions.
En comparant les caractéristiques moléculaires de l'endoderme pharyngien et de l'ectoderme buccal chez l'embryon de souris, cette étude montre que les molaires se développent à partir d'un épithélium partageant des marqueurs moléculaires avec l'endoderme pharyngien, contrairement aux incisives. Ce résultat suggère que les deux théories concurrentes de l'évolution des dents (à partir de dents endodermiques externalisées ou d'odontodes ectodermiques internalisés) pourraient toutes deux être correctes, offrant une explication à la diversité des dentitions hétérodontes chez les mammifères.
- Développement de la face.
Ce chapitre décrit les processus morphogénétiques qui construisent la face à partir des trois feuillets embryonnaires, en détaillant la formation et la fusion des cinq bourgeons faciaux — le bourgeon fronto-nasal et les bourgeons maxillaires et mandibulaires pairs — ainsi que les grandes étapes moléculaires et cellulaires qui gouvernent ce développement.
- Développement du crâne.
Ce chapitre décrit le développement du neurocrâne, formé d'une base et d'une voûte qui suivent deux logiques de croissance distinctes : la base du crâne se construit par ossification enchondrale à partir d'un moule cartilagineux, tandis que la voûte crânienne se forme par ossification membranaire directe, sans étape cartilagineuse intermédiaire.
- Développement et évolution de la mâchoire.
Ce chapitre montre comment l'approche « evo-devo », qui retrace l'origine des transformations du plan d'organisation corporel au fil de l'évolution à partir de données paléontologiques, embryologiques et d'anatomie comparée, éclaire l'ontogenèse et la phylogenèse de la mâchoire — des connaissances utiles au chirurgien maxillo-facial pour construire des plans de traitement cohérents.
Croissance craniofaciale normale
16
- Anatomy and mobility in the adult cadaveric craniocervical junction.
En étudiant la cinématique in vitro de la jonction craniocervicale chez neuf adultes cadavériques sains, cette étude met en évidence une relation forte entre la forme des os (occipital, atlas, axis) et la mobilité de cette articulation. Les auteurs proposent que le système musculo-ligamentaire détermine les mouvements de grande amplitude, tandis que la forme et la congruence des facettes articulaires règlent les mouvements secondaires, une piste utile pour mieux définir les objectifs chirurgicaux chez les enfants présentant des anomalies de cette jonction.
- Geometric growth of the normal human craniocervical junction from 0 to 18 years old.
En compilant des modèles géométriques 3D d'enfants témoins, cette étude décrit la croissance normale de la jonction craniocervicale de la naissance à 18 ans, avec une croissance rapide durant la petite enfance suivie d'une maturation plus lente jusqu'à la stabilité à 18 ans. Elle détaille notamment les trajectoires de fermeture des synchondroses et sutures de l'os occipital et révèle une croissance coordonnée entre les vertèbres C1 et C2, fournissant des données de référence utiles pour modéliser la croissance normale et anormale de cette région.
- A physico-mechanical model of postnatal craniofacial growth in human.
Cette étude développe et valide un modèle computationnel par éléments finis capable de prédire la croissance normale de la voûte crânienne, de la face et de la base du crâne. Elle met en évidence le rôle central de la base du crâne dans la croissance antéropostérieure du visage et celui de l'expansion maxillaire dans sa croissance verticale, fournissant un outil pour mieux comprendre le développement craniofacial et orienter le traitement de pathologies comme la craniosynostose.
- Développement et croissance du front.
Cette revue en français retrace les processus du développement craniofacial menant au positionnement et à la croissance précoce des centres d'ossification frontaux, puis à la croissance ultérieure du front, principalement portée par l'activité des sutures et par des interactions mécanosensorielles avec l'environnement fonctionnel (essentiellement le cerveau en croissance). Les auteurs relient ces mécanismes normaux à la compréhension des malformations craniofaciales.
- Functional adaptation of the infant craniofacial system to mechanical loadings arising from masticatory forces.
En analysant 51 scanners crâniens d'enfants normaux (0 à 48 mois) par imagerie et modélisation par éléments finis, cette étude montre que les forces musculaires masticatrices et la force de morsure augmentent fortement entre la naissance et 4 ans (par exemple la force de morsure maximale passe de 90,5 à 184,2 N entre 3 et 48 mois). La répartition des contraintes mécaniques se déplace progressivement de la voûte crânienne vers la face au cours du développement postnatal, ce qui éclaire la façon dont les forces masticatoires pourraient influencer la morphologie craniofaciale.
- Le front dans les déformations toulousaines du crâne.
Synthèse sur les déformations artificielles du crâne, pratiquées dans toutes les cultures depuis la Préhistoire au moyen de dispositifs externes appliqués aux nouveau-nés. La forme du front, façonnée par les forces mécaniques exercées sur le front et l'occiput, constitue une source d'information majeure pour le diagnostic et la classification de ces déformations. La France, et Toulouse en particulier, fut le principal foyer européen de cette pratique, dont l'abondante documentation historique et ostéologique permet d'explorer les origines, les mécanismes et les motivations.
- Normal human craniofacial growth and development from 0 to 4 years.
En analysant un large ensemble de scanners cliniques par morphométrie 3D, cette étude décrit comment le crâne humain change de taille et de forme durant les 48 premiers mois de vie, montrant des changements plus marqués entre 0 et 12 mois qu'entre 12 et 48 mois, sans dimorphisme sexuel significatif de la forme crânienne globale sur cette période. Un modèle unique de croissance et développement craniofacial normal est ainsi proposé comme référence pour de futures études.
- Paediatric skull growth models: A systematic review of applications to normal skulls and craniosynostoses.
Cette revue systématique recense 14 articles décrivant 17 modèles de croissance du crâne pédiatrique, normaux ou pathologiques (craniosténoses), publiés avant l'âge de 2 ans. Elle distingue les modèles descriptifs (statistiques ou déformationnels) des modèles plus complets (éléments finis, diffusion), et montre que les modèles les plus aboutis combinent l'analyse de la forme de la voûte crânienne et de la formation osseuse au niveau des sutures. Les auteurs soulignent la difficulté de généraliser un modèle à toutes les craniosténoses et d'intégrer le rôle du cerveau dans la croissance crânienne.
- Growth patterns and shape development of the paediatric mandible - A 3D statistical model.
À partir de scanners de 242 enfants sains âgés de 0 à 47 mois, cette étude construit un modèle statistique 3D de la mandibule normale et en dérive des courbes de croissance. La taille domine très largement les variations de forme observées (fortement corrélée à l'âge), sans différence marquée entre garçons et filles, fournissant un outil de référence utile pour évaluer les pathologies affectant le développement mandibulaire.
- Intentional craniofacial remodelling in Europe in the XIXth century: Quantitative evidence of soft tissue modifications from Toulouse, France.
Première quantification, à partir de photographies d'archives du XIXe siècle, des modifications des tissus mous du visage causées par les déformations crâniennes intentionnelles pratiquées dans la région toulousaine. L'analyse morphométrique de 31 photos de face et 70 de profil, combinée à la mesure des forces exercées par le dispositif traditionnel toulousain sur un crâne imprimé en 3D, révèle des traits faciaux distinctifs liés à des forces modérées appliquées à la voûte crânienne.
- The 3D skull 0-4 years: A validated, generative, statistical shape model.
À partir de reconstructions 3D du crâne de 178 enfants sains de 0 à 4 ans, cette étude construit un modèle statistique de forme (3DMM) capable de générer des instances synthétiques réalistes de crâne pédiatrique normal. Le modèle s'est révélé compact et fiable (erreur de généralisation de 0,47 mm), offrant une solution utile face au manque de données normatives dans ce domaine et servant de base de référence pour d'autres travaux de croissance craniofaciale du laboratoire.
- Reproducibility of three-dimensional posterior cranial base angles using low-dose computed tomography.
Cette étude rétrospective vise à déterminer, parmi cinq angles 3D transposés à partir de mesures céphalométriques 2D, le plus reproductible pour mesurer l'angle de la base crânienne postérieure en tomodensitométrie à faible dose — une région fortement impliquée dans le développement craniofacial.
- Modelling human skull growth: a validated computational model.
Cette étude développe et valide, en deux étapes, un modèle informatique par éléments finis de la croissance du crâne durant la première année de vie : d'abord comparé à un modèle physique imprimé en 3D à partir d'un micro-scanner de crâne de nourrisson, puis comparé à des scanners cliniques réels de 56 nourrissons sans pathologie craniofaciale. Le modèle numérique reproduisait fidèlement (à moins de 8,3 % près) les dimensions et la forme du crâne observées in vitro comme in vivo, ouvrant la voie à son utilisation future pour la planification préopératoire en chirurgie craniofaciale.
- Zygomatic bone shape in intentional cranial deformations: a model for the study of the interactions between skull growth and facial morphology.
Étude de la forme de l'os zygomatique (pommette) dans 49 crânes non déformés ou déformés intentionnellement (déformations antéro-postérieures, circonférentielles ou toulousaines). Chaque type de déformation entraîne des modifications spécifiques de la forme zygomatique, illustrant comment des contraintes mécaniques externes sur la voûte crânienne influencent la croissance de l'étage moyen de la face — un modèle utile pour comprendre les effets faciaux des malformations crâniennes congénitales comme les craniosténoses.
- Shape and volume of craniofacial cavities in intentional skull deformations.
Étude par tomodensitométrie de 39 crânes déformés intentionnellement et 19 témoins, portant sur le volume et la forme de la cavité intracrânienne, des orbites et des sinus maxillaires, ainsi que sur l'épaisseur de la voûte crânienne. Les déformations intentionnelles modifient localement l'épaisseur osseuse et la forme des orbites et des sinus maxillaires dans les déformations circonférentielles, mais ne changent pas le volume global des cavités crâniennes.
- Croissance craniofaciale.
Ce chapitre décrit comment la croissance craniofaciale résulte de l'interaction entre des phénomènes génétiques intrinsèques et des phénomènes épigénétiques extrinsèques, notamment mécaniques, le lien entre l'environnement externe et les processus cellulaires d'ossification et de résorption étant assuré par des mécanismes de mécanosensation et de mécanotransduction.
Travaux méthodologiques
13
- Objective evaluation of 3D modeling or geometric morphometrics enabling patient-specific treatment in craniosynostosis — a systematic review.
Cette revue systématique a examiné 47 études (sur 289 dépistées) utilisant la modélisation statistique de forme ou la morphométrie géométrique pour quantifier objectivement la sévérité des craniosynostoses et guider un traitement personnalisé. La majorité des études utilisaient l'analyse en composantes principales et le scanner comme imagerie de référence, mais les auteurs relèvent d'importantes différences méthodologiques et appellent à un consensus et à des études multicentriques pour une véritable application clinique.
- Quantification de la dissymétrie faciale : méthodes et applications.
Cette revue en français examine les méthodes actuelles de quantification de la dissymétrie faciale, présente à des degrés divers chez tous les patients : approches 2D et 3D fondées sur des repères anatomiques, analyse de surface et techniques d'imagerie avancées, utiles en orthodontie, chirurgie orthognathique et chirurgie craniofaciale. Les auteurs concluent que les futurs progrès en apprentissage machine, intelligence artificielle et imagerie 3D devraient améliorer la précision, l'automatisation et la rapidité de ces évaluations.
Innovative scientific illustration training for surgery residents in Paris.
Cette lettre à l'éditeur décrit un programme innovant de formation à l'illustration scientifique pour les internes de chirurgie à Paris, né d'une collaboration entre l'AP-HP et l'École Estienne. Sur huit séances combinant techniques de dessin traditionnelles et outils numériques (tablette graphique, Procreate), les internes s'exercent sur des échantillons anatomiques (muscle, foie, cerveau, os) et réalisent chacun une illustration destinée à une publication scientifique ou à un usage pédagogique. Le programme, mutuellement enrichissant pour les communautés médicale et artistique, doit s'étendre au printemps 2025 à l'ensemble des internes de chirurgie de France, en lien avec la nouvelle École de chirurgie de l'AP-HP.
- BounTI (boundary-preserving threshold iteration): A user-friendly tool for automatic hard tissue segmentation.
Cet article présente BounTI, un nouvel algorithme open-source de segmentation automatique de tissus calcifiés à partir d'images de scanner, conçu pour préserver les frontières entre structures adjacentes par seuillage itératif. L'outil a été testé avec succès sur des scanners du système craniofacial de plusieurs espèces (serpent, lézard, souris, humain), y compris sur des images cliniques de moindre qualité, et est mis à disposition de la communauté scientifique sous forme de bibliothèque Python et de logiciel autonome.
- Guidance to develop a multidisciplinary, international, pediatric registry: a systematic review.
Le réseau européen de référence ERN-CRANIO vise à améliorer la prise en charge craniofaciale à l'échelle européenne ; en son sein, le groupe de travail dédié aux fentes labiopalatines (CL/P) a identifié le besoin d'un registre paneuropéen partagé pour mesurer des critères de résultats comparables. Cette revue analyse vingt-quatre articles par synthèse narrative afin d'identifier les thèmes clés nécessaires au succès durable d'un registre, aboutissant à un guide de vingt et un thèmes structurés en données quantitatives et qualitatives, applicable à la conception de tout registre pédiatrique international et multidisciplinaire, au-delà du seul champ des fentes.
- Assessing craniofacial growth and form without landmarks: a new automatic approach based on spectral methods.
Cette étude présente une nouvelle méthode entièrement automatique d'analyse morphométrique de formes 3D, ne nécessitant pas de placement manuel de repères anatomiques, basée sur des approches spectrales et la correspondance de formes non rigides. Appliquée à des scanners d'enfants, elle permet de détecter et distinguer efficacement la trigonocéphalie des crêtes métopiques, ouvrant la voie à une classification automatique des formes en médecine quantitative.
- Icex: Advances in the automatic extraction and volume calculation of cranial cavities.
Cet article présente Icex, un nouvel outil logiciel open-source permettant d'extraire automatiquement et de calculer le volume de cavités crâniennes (orbites, sinus paranasaux, cavité nasale, volume oral supérieur) à partir de maillages 3D issus de scanners, à l'aide de 18 points anatomiques de référence. Testé sur un échantillon ontogénétique humain (0 à 19 ans) ainsi que sur des crânes fossiles et des primates non humains, l'outil a permis une première analyse de l'expansion des sinus crâniens au cours de la croissance.
- An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Face au constat que les outils de repérage facial automatique existants sont entraînés sur des adultes sains et fonctionnent mal chez l'enfant, cette étude développe un pipeline de repérage automatique adapté aux photographies faciales et d'oreilles d'enfants, évalué sur des patients atteints du syndrome de Treacher Collins. Après comparaison de plusieurs méthodes de détection et d'annotation sur près de 5000 photographies, le meilleur modèle a atteint une performance de classification équivalente à l'annotation manuelle, fournissant un prérequis essentiel pour la recherche en dysmorphologie assistée par IA chez l'enfant.
- Computational diagnostic methods on 2D photographs: A review of the literature.
Cette revue de la littérature analyse 27 publications (sur 1515 dépistées) rapportant des méthodes de diagnostic automatique de syndromes à partir de photographies faciales 2D. Deux tiers des études visaient à diagnostiquer un syndrome précis face à des témoins, et la classification par apprentissage automatique (89 % des études) ou apprentissage profond (11 %) permettait généralement d'atteindre une précision diagnostique comparable, voire supérieure, à celle des experts cliniciens.
- Deep learning in medical image analysis: A third eye for doctors.
Cette revue systématique de 25 articles (sur 352 dépistés, publiés entre 2013 et 2019) examine comment les réseaux de neurones convolutifs (CNN) peuvent améliorer le diagnostic visuel en médecine à partir d'images. Les auteurs concluent que ces algorithmes ne remplaceront pas les médecins mais amélioreront les tâches de routine, avec un impact particulièrement fort attendu en radiologie et en anatomopathologie, tout en soulignant le rôle clé des praticiens dans le développement de ces outils.
- Three-dimensional reconstructions from computed tomographic scans on smartphones and tablets: a simple tutorial for the ward and operating room using public domain software.
Ce tutoriel décrit une méthode simple et accessible pour produire, transférer et partager des reconstructions 3D de qualité à partir de scanners tomodensitométriques sur smartphones et tablettes, en s'appuyant sur des logiciels du domaine public, afin de contourner les difficultés liées à la taille des piles d'images DICOM dans un contexte de service ou de bloc opératoire.
- Mesure du flux nasal et aérophonoscopie.
Le diagnostic et le traitement de la rhinolalie sont des éléments essentiels du suivi des patients porteurs d'une fente palatine, chez qui le flux nasal est habituellement quantifié par nasométrie ou par aérophonoscopie. Cette étude, menée au service de chirurgie maxillofaciale du CHU de Nantes, évalue la reproductibilité inter- et intra-individuelle des valeurs fournies par l'aérophonoscope, un dispositif conçu dans ce même service vingt-cinq ans plus tôt, en vue de son utilisation comme outil de référence pour la mesure du flux nasal après chirurgie de fente.
- L'application des programmes de reconstruction phylogénétique sur ordinateur à l'étude de la tradition manuscrite d'un texte : l'exemple du chapitre XI de l'Ars Rhetorica du Pseudo-Denys d'Halicarnasse.
Cette étude applique des programmes de reconstruction phylogénétique, développés pour la biologie évolutive, à la tradition manuscrite du chapitre XI de l'Ars Rhetorica du Pseudo-Denys d'Halicarnasse, qui compte vingt-trois versions issues d'un même texte original recopié de façon imparfaite. En traitant les variantes de copie comme des caractères évolutifs, les auteurs reconstruisent l'arbre de filiation des manuscrits et montrent que les divergences proviennent essentiellement d'erreurs mécaniques de copie plutôt que de corrections savantes, illustrant la parenté méthodologique entre stemmatique et phylogénétique.
Impression 3D
9
- Validation of a 3D-Printed Multimaterial Transcanal Tympanoplasty Simulator for Endoscopic Ear Surgery.
Cette étude valide un simulateur de tympanoplastie transcanalaire imprimé en 3D en matériaux multiples, reproduisant les tissus durs et mous de l'os temporal à partir d'un scanner anonymisé. Douze internes et six experts en chirurgie endoscopique de l'oreille ont jugé le simulateur globalement satisfaisant (scores de validité de contenu et d'apparence proches de 6/7) et adapté à la formation chirurgicale, avec une satisfaction comparable à celle des modèles cadavériques.
- How are stomas managed in low- and lower-middle income countries?
Cette revue systématique (33 études sur 937 dépistées, 4689 patients) fait le point sur la prise en charge des stomies dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où les données manquent alors qu'ils représentent plus d'un tiers de la population mondiale. Faute d'accès à des dispositifs de stomie commerciaux (93% des patients recourent à des solutions non commerciales, souvent un simple sac plastique scotché à la peau), les complications sont beaucoup plus fréquentes que dans les pays à revenu élevé et la qualité de vie moins bonne. Les auteurs appellent à développer des alternatives abordables aux dispositifs artisanaux, un enjeu directement lié aux travaux de conception et d'impression 3D de dispositifs médicaux sur-mesure.
- Development of 3D-printed female genital models to improve consent, education, and medico-legal communication.
Cet article présente le développement de modèles génitaux féminins imprimés en 3D, conçus pour améliorer le recueil du consentement, l'enseignement médical et la communication médico-légale, avec la participation de Delphine Prieur, co-directrice de la plateforme PRIM3D.
- Quality versus emergency: How good were ventilation fittings produced by additive manufacturing to address shortages during the COVID19 pandemic?
Cette étude évalue la qualité de cinq modèles de raccords de ventilation imprimés en 3D, utilisés pendant la pandémie de COVID-19 pour pallier les pénuries de matériel de réanimation, en comparaison avec des modèles industriels. Les pièces imprimées par technologie Polyjet étaient sans défaut d'étanchéité, tandis que celles imprimées par dépôt de fil fondu présentaient des fuites systématiques corrigibles par un revêtement adapté ; les auteurs concluent que l'impression 3D est une technologie valide en situation de pénurie, à condition d'un contrôle qualité rigoureux et de protocoles d'impression bien documentés.
- In-house 3D printing: Why, when, and how? Overview of the national French good practice guidelines for in-house 3D-printing in maxillo-facial surgery, stomatology, and oral surgery.
Rédigé par un groupe d'experts de la Société Française de Stomatologie, Chirurgie Maxillo-Faciale et Chirurgie Orale, cet article propose les premières recommandations nationales de bonnes pratiques pour l'impression 3D en interne dans les hôpitaux français, en chirurgie maxillo-faciale, stomatologie et chirurgie orale. Il souligne que les questions techniques liées aux imprimantes sont désormais bien maîtrisées, et que les enjeux actuels sont surtout d'ordre économique et réglementaire, nécessitant une collaboration étroite entre soignants, ingénieurs et spécialistes de la réglementation.
- 3D-printed contact-free devices designed and dispatched against the COVID-19 pandemic: The 3D COVID initiative.
Face à la pandémie de COVID-19, les auteurs décrivent la conception, la production et la distribution en quantités industrielles de trois objets imprimés en 3D destinés à limiter les contacts directs et donc la transmission virale : des ouvre-portes mains libres, des crochets de porte et des poussoirs de boutons. Ces dispositifs, mis gratuitement à disposition des hôpitaux de l'AP-HP et d'institutions publiques, illustrent l'intérêt de la fabrication additive en situation de crise sanitaire.
- 3D-printed shields for slit lamps produced during the COVID-19 pandemic.
Pendant la pandémie de COVID-19, les ophtalmologistes utilisant des lampes à fente étaient exposés à un risque de contamination par le SARS-CoV-2, tout comme l'appareil lui-même. Les auteurs proposent un dispositif imprimé en 3D fixé sur la mentonnière côté patient, visant à limiter la propagation virale à la fois sur la lampe et vers le praticien.
- 3D-printed suture guide for thoracic and cardiovascular surgery produced during the COVID19 pandemic.
Face aux pénuries de matériel médical pendant la pandémie de COVID-19, les auteurs présentent la conception et la fabrication d'un guide de suture imprimé en 3D destiné à la chirurgie cardiaque et vasculaire, comme exemple concret de dispositif médical produit en interne à l'hôpital pendant la crise sanitaire. Ce travail illustre le potentiel de l'impression 3D hospitalière tout en soulignant la nécessité d'adaptations réglementaires.
- Implementation of a digital chain for the design and manufacture of implant-based surgical guides in a hospital setting.
Cet article décrit la mise en place, dans un grand hôpital parisien, d'une chaîne numérique complète de conception et de fabrication de guides chirurgicaux implantaires, conforme au règlement européen sur les dispositifs médicaux (UE/2017/45). Les auteurs détaillent comment chaque étape du flux de travail numérique, depuis le parcours patient jusqu'à la création du guide, a été adaptée aux exigences réglementaires tout en tenant compte des contraintes organisationnelles propres à une grande structure hospitalière.
Reconnaissance de syndromes par IA — AIDY
8
- Evaluation of a New Inclusive Next-Generation Synthetic Face Tool for Dysmorphology.
Pour pallier le manque de données sur les syndromes génétiques rares et les populations sous-représentées, cette étude a généré 4432 visages synthétiques par modèles de diffusion pour dix syndromes rares, utilisés pour entraîner un algorithme de phénotypage (ArcFace). L'ajout de ces images synthétiques aux données réelles a amélioré la précision diagnostique (de 76,6 % à 86,9 %), avec les gains les plus importants pour les syndromes ultra-rares et les populations asiatiques, démontrant l'intérêt de ces données synthétiques pour rendre les outils d'intelligence artificielle en dysmorphologie plus équitables.
- Next Generation Phenotyping and Synthetic Faces in Coffin Siris Syndrome.
À partir de photographies de 58 patients (29 atteints du syndrome de Coffin-Siris, 29 témoins), cette étude a développé un modèle de reconnaissance faciale de nouvelle génération capable de diagnostiquer ce syndrome rare avec une précision de 90 % sur un groupe de validation indépendant incluant des centres en Inde et en Géorgie. Les auteurs ont aussi généré des visages synthétiques d'enfants atteints du syndrome, mais n'ont trouvé aucune différence de forme faciale selon le génotype en cause.
- Humanitarian Facial Recognition for Rare Craniofacial Malformations.
Comme étude de cas, les auteurs ont utilisé un algorithme de reconnaissance faciale entraîné sur une large base de données photographiques pour analyser une photo de presse d'une famille de réfugiés, identifiant avec succès un enfant présentant des signes du syndrome d'Apert. Ce travail illustre le potentiel de la reconnaissance faciale par IA appliquée à des données publiques pour repérer des enfants à risque lors de crises humanitaires (guerres, catastrophes naturelles) et orienter une prise en charge médicale ciblée.
- AI-based diagnosis and phenotype–genotype correlations in syndromic craniosynostoses.
En analysant 2228 photographies faciales de 541 patients (1979-2023), cette étude a entraîné un modèle d'intelligence artificielle capable de diagnostiquer les craniosynostoses syndromiques (Apert, Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen) avec 70,2 % de précision sur un ensemble de validation indépendant. Elle a aussi mis en évidence qu'un variant génétique particulier de site donneur d'épissage du gène FGFR2 est associé à un phénotype plus modéré dans le syndrome de Crouzon-Pfeiffer.
- Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome.
À partir de 1448 photographies faciales de 634 patients issus de 6 centres, cette étude propose un modèle de phénotypage de nouvelle génération distinguant le syndrome de Kabuki des témoins avec 95,8 % de précision, et différenciant les deux sous-types génétiques (KMT2D vs KDM6A) avec une bonne performance. Ce modèle surpasse les solutions commerciales d'IA existantes ainsi que les cliniciens experts.
- Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Cette étude a entraîné un modèle automatique de reconnaissance des oreilles syndromiques chez le fœtus, appliqué aux syndromes CHARGE et de dysostose mandibulo-faciale de type Guion-Almeida, à partir de 1489 photographies d'oreilles d'enfants. Testé sur 51 photographies fœtales, le modèle a atteint une précision globale de 72,6 %, avec de bonnes performances pour chaque groupe, ce qui en fait le premier modèle de phénotypage automatique de l'oreille fœtale, prometteur mais nécessitant une validation plus poussée avant usage diagnostique.
- AI-based diagnosis in mandibulofacial dysostosis with microcephaly using external ear shapes.
En entraînant un modèle d'intelligence artificielle sur 1592 photographies d'oreilles (550 patients), cette étude propose le premier outil de détection automatique de la dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie (MFDM) à partir de la seule forme de l'oreille externe. Le modèle a détecté la MFDM avec une précision de 96,9 % face à des témoins, et a distingué la MFDM de ses principaux diagnostics différentiels (Treacher Collins, Nager, CHARGE) avec des précisions équilibrées d'environ 81 %, ouvrant des perspectives prometteuses pour l'orientation diagnostique locale et vers des centres experts.
- Convolutional mesh autoencoders for the 3-dimensional identification of FGFR-related craniosynostosis.
Cette étude propose un système de diagnostic craniofacial basé sur des auto-encodeurs de maillages convolutionnels, capables d'analyser la topographie de surface (photographies 3D comme scanners) plutôt que la texture, pour identifier trois syndromes génétiquement distincts (Muenke, Crouzon, Apert). Le diagnostic automatique a surpassé le diagnostic clinique expert, avec une précision de 99,98 %, une sensibilité de 99,95 % et une spécificité de 100 %, ouvrant la voie à une aide au diagnostic utilisable aussi bien en imagerie médicale qu'en photographie clinique.
Syndromes liés à FGFR
28
- Morphological analysis of posterior fossa in Apert and Crouzon syndromes before and after posterior cranial vault expansion.
En comparant les scanners de 28 enfants atteints des syndromes d'Apert ou de Crouzon à 51 témoins, cette étude analyse l'effet de l'expansion de la voûte crânienne postérieure sur le volume et la forme de la fosse postérieure. Si cette chirurgie augmente bien le volume de la fosse postérieure chez les patients Apert, elle n'améliore la forme ni chez les patients Apert ni chez les patients Crouzon, suggérant que d'autres facteurs doivent être étudiés pour optimiser cette intervention.
- Differential impact of Crouzon and Apert syndromes on upper airways morphology: implications for obstructive sleep apnea.
En comparant les voies aériennes supérieures de 37 enfants atteints de craniosynostose syndromique (Crouzon, Apert) à celles de 53 enfants témoins, cette étude montre que le syndrome de Crouzon modifie surtout l'oropharynx tandis que le syndrome d'Apert affecte davantage le nasopharynx. Aucun lien direct n'a été trouvé entre la forme des voies aériennes et la sévérité de l'apnée du sommeil, mais les résultats confirment des altérations spécifiques à chaque syndrome, utiles pour affiner le diagnostic respiratoire et personnaliser la prise en charge.
- The influence of closed sutures on cranial morphology in Apert and Crouzon syndromes: a quantitative analysis.
En analysant par morphométrie 3D les scanners de 72 patients non opérés (51 Crouzon, 21 Apert) et 289 témoins, cette étude montre que les patients Apert présentent une forme crânienne turricéphale distincte (crâne plus haut et plus étroit), tandis que les patients Crouzon sont plus hétérogènes, avec des sous-groupes liés à leurs différentes configurations de fusion des sutures. Ces signatures morphologiques distinctes pourraient aider à mieux planifier la chirurgie et affiner les corrélations phénotype-génotype.
- Respiratory and craniofacial management in children with Apert syndrome.
Cette étude décrit la prise en charge respiratoire et craniofaciale de 28 enfants atteints du syndrome d'Apert suivis sur 25 ans dans un centre de référence français. Un tiers présentait une apnée obstructive du sommeil, et la quasi-totalité a nécessité au moins une intervention craniofaciale (décompression de la voûte crânienne, avancée fronto-orbitaire, monobloc fronto-facial ou Le Fort III), le protocole ayant évolué vers une expansion crânienne et une chirurgie des voies aériennes plus précoces et une avancée du massif facial plus tardive.
- Frontal Bone Resorption after Frontofacial Monobloc Advancement in FGFR-Related Craniosynostoses: Predictive Factors.
Chez 63 enfants atteints de syndrome de Crouzon ou de Pfeiffer opérés d'une avancée fronto-faciale monobloc, cette étude identifie les facteurs cliniques associés à la résorption du volet osseux frontal, qui peut survenir des mois à des années après la chirurgie. L'utilisation de sutures résorbables plutôt que de fils d'acier et la persistance d'un espace mort rétro-frontal à 2 ans étaient significativement associées à une résorption plus importante, ce qui conduit les auteurs à recommander une ostéosynthèse rigide et un suivi de l'expansion cérébrale après distraction.
- FGFR antagonists restore defective mandibular bone repair in a mouse model of osteochondrodysplasia.
En analysant des souris modèles du syndrome de Crouzon et de l'hypochondroplasie, cette étude montre que les mutations activatrices de FGFR2 et FGFR3 perturbent différemment la réparation osseuse mandibulaire après fracture : minéralisation excessive chez les souris Crouzon, réparation déficiente avec pseudarthrose chez les souris hypochondroplasiques. Un traitement par inhibiteur de tyrosine kinase (infigratinib) ou par peptide natriurétique de type C (vosoritide) a permis de restaurer complètement la réparation osseuse chez les souris hypochondroplasiques, ouvrant une piste thérapeutique pour les patients porteurs de ces mutations FGFR3.
- A European Multicenter Outcome Study of Perioperative Airway Management Policies following Midface Surgery in Syndromic Craniosynostosis.
Cette étude multicentrique européenne portant sur 275 patients (chirurgie monobloc ou Le Fort III) montre que l'extubation immédiate après une avancée du massif facial est une option sûre, associée à moins de complications (notamment moins de pneumonies postopératoires) que l'extubation différée, y compris chez les patients souffrant d'apnée du sommeil modérée à sévère. Le risque de complications liées à l'intubation augmentait de 21 % par jour supplémentaire d'intubation, ce qui plaide pour une extubation précoce en pratique courante.
- Optic nerve elongation during fronto-facial surgery for Crouzon syndrome: 3D quantification and clinical implications.
Chez 26 patients atteints du syndrome de Crouzon opérés par avancée fronto-faciale monobloc avec distraction interne, cette étude a mesuré par scanner l'élongation du nerf optique pendant la distraction. Le nerf s'allonge et son diamètre se réduit dans sa portion intra-orbitaire, et chez les deux patients ayant présenté une baisse de vision transitoire, cette réduction de section était corrélée à la sévérité fonctionnelle, ce qui plaide pour une surveillance ophtalmologique rapprochée pendant la distraction.
- The first fronto-facial monobloc advancement in Ukraine: developing craniofacial surgery in OHMATDYT hospital (Kyiv).
Cette étude rapporte la préparation, la réalisation, le suivi et les résultats du premier avancement fronto-facial monobloc (FFMBA) réalisé en Ukraine, à l'hôpital pédiatrique national OHMATDYT de Kyiv — procédure clé dans la prise en charge des craniosténoses syndromiques (Crouzon-Pfeiffer, Apert), qui traite en une seule intervention l'hypertension intracrânienne, l'exophtalmie, le syndrome d'apnées obstructives du sommeil et la malocclusion de classe III. Les auteurs présentent les perspectives pour la mise en place d'une équipe multidisciplinaire de chirurgie craniofaciale à OHMATDYT, un partenariat particulièrement significatif dans le contexte des tentatives de destruction de l'hôpital par la Russie le 8 juillet 2024.
- Craniofacial growth and function in achondroplasia: a multimodal 3D study on 15 patients.
Cette étude multimodale portant sur 15 enfants achondroplases combine données cliniques, polygraphie du sommeil, céphalométrie 2D et morphométrie 3D par scanner. Elle montre un phénotype craniofacial caractéristique (rétrusion maxillo-zygomatique, front proéminent, fermeture précoce des synchondroses de la base du crâne) qui s'aggrave avec l'âge, et établit une corrélation significative entre la sévérité de la rétrusion maxillo-mandibulaire et la sévérité du syndrome d'apnées obstructives du sommeil.
- Secondary Le Fort III after Early Fronto-Facial Monobloc Normalizes Sleep Apnea in Faciocraniosynostosis: A Cohort Study.
Chez 17 patients ayant déjà bénéficié d'une avancée fronto-faciale monobloc pour une craniosynostose faciale et présentant une apnée du sommeil persistante, une seconde intervention de type Le Fort III avec distraction a permis de normaliser l'indice d'apnées-hypopnées chez 88 % d'entre eux (de 21,5/h en moyenne avant à 3,9/h après). Deux patients trachéotomisés sur quatre ont pu être décanulés, confirmant l'intérêt de ce Le Fort III secondaire pour traiter l'apnée du sommeil résiduelle ou récidivante.
- Growth charts in FGFR2- and FGFR3-related faciocraniosynostoses.
En recueillant la taille et le poids de 70 patients suivis entre 2000 et 2021 pour une faciocraniosynostose liée à FGFR, cette étude montre que ces patients ont une taille et un poids significativement réduits par rapport aux témoins, en particulier entre 1 et 3 ans et après 8 ans, et que même les patients traités par hormone de croissance restent en dessous des valeurs normales. Ces résultats élargissent le spectre des anomalies extra-crâniennes associées aux mutations activatrices de FGFR et suggèrent l'intérêt d'un bilan endocrinien systématique avant la puberté.
- FGFR3 overactivation in the brain is responsible for memory impairments in Crouzon syndrome mouse model.
En créant le premier modèle murin (Fgfr3A385E/+) du syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans, les auteurs montrent que ces souris ne développent pas de craniosynostose mais présentent des troubles sévères de la mémoire, un hippocampe structurellement anormal et une suractivation des voies MAPK/ERK et Akt. Un traitement pharmacologique inhibant FGFR3 (BGJ398), administré au niveau systémique ou cérébral, a permis de corriger ces troubles de la mémoire, démontrant pour la première fois que la suractivation cérébrale de FGFR3 peut altérer la cognition indépendamment de toute anomalie du crâne.
- Dental phenotype in Crouzon syndrome: A controlled radiographic study in 22 patients.
Cette étude radiographique contrôlée sur 22 enfants atteints du syndrome de Crouzon montre que les dents permanentes, mais pas les dents temporaires, sont globalement réduites en taille (hauteur de couronne et diamètres cervicaux réduits de 5,5 à 6,3 %) par rapport à des témoins appariés en âge, sans véritable microdontie. Ces résultats confirment l'implication du gène FGFR2 dans le développement dentaire humain, en cohérence avec les modèles murins de Crouzon.
- Craniosynostosis: Monobloc Distraction with Internal Device and Its Variant for Infants with Severe Syndromic Craniosynostosis.
Sur une série de 147 patients atteints de craniosynostose syndromique sévère ayant bénéficié d'une avancée fronto-faciale monobloc avec distracteurs internes, dont 25 âgés de 18 mois ou moins, cette étude montre que la technique est sûre et efficace, avec la moitié des patients trachéotomisés décanulés après chirurgie. Une avancée monobloc très précoce avec distracteurs internes apparaît comme un traitement fiable pour protéger les fonctions ophtalmologique, neurologique et respiratoire des nourrissons les plus sévèrement atteints.
- Improvement of Periorbital Appearance in Apert Syndrome After Subcranial Le Fort III With Bipartition and Distraction.
Chez 15 enfants atteints du syndrome d'Apert traités par ostéotomie de Le Fort III sous-crânienne avec bipartition et distraction, cette étude montre une normalisation durable de l'inclinaison des fentes palpébrales et une réduction significative de la distance interpupillaire rapportée à la distance intercanthale externe. Ces résultats confirment que cette technique améliore efficacement et durablement la région périorbitaire caractéristique du syndrome d'Apert.
- Excessive ossification of the bandeau in Crouzon and Apert syndromes.
En analysant les scanners de 210 patients (25 Crouzon, 10 Apert, 25 témoins), cette étude montre qu'après une avancée fronto-faciale monobloc, l'épaisseur osseuse du bandeau supra-orbitaire augmente significativement, jusqu'à plus de 2 mm à un an chez les patients Apert, avec un effet influencé par l'âge à la chirurgie et le type de mutation FGFR2. Les chirurgiens doivent donc rester attentifs au risque de chirurgie secondaire de cette zone après un monobloc.
- Early mandibular morphological differences in patients with FGFR2 and FGFR3-related syndromic craniosynostoses: A 3D comparative study.
En comparant par morphométrie géométrique 3D la mandibule de 40 jeunes patients (Crouzon, Apert, Muenke, Crouzonodermosquelettique) à 40 témoins appariés, cette étude confirme des différences précoces et distinctes de forme mandibulaire selon le type de craniosynostose syndromique liée à FGFR2 ou FGFR3. Les formes FGFR2 se caractérisaient par un angle goniaque ouvert et une branche montante courte, les formes FGFR3 par une symphyse haute et proéminente, renforçant l'hypothèse d'une corrélation phénotype-génotype au niveau mandibulaire.
- The influence of fronto-facial monobloc advancement on obstructive sleep apnea: An assessment of 109 syndromic craniosynostoses cases.
Chez 109 patients suivis sur 14 ans pour une craniosynostose syndromique, avec 407 polygraphies au total, cette étude montre que l'avancée fronto-faciale monobloc avec distraction interne réduit efficacement l'apnée obstructive du sommeil sévère, d'autant plus qu'elle est associée à une chirurgie précoce des voies aériennes et une expansion précoce de la voûte crânienne. Les auteurs recommandent un protocole combinant expansion crânienne postérieure et chirurgie des voies aériennes précoces, suivi d'une avancée fronto-faciale réalisée le plus tardivement possible (après 2,5 ans).
- Defining Critical Ages for Orbital Shape Changes after Frontofacial Advancement in Crouzon Syndrome.
- Correcting Exorbitism by Monobloc Frontofacial Advancement in Crouzon-Pfeiffer Syndrome: An Age-Specific, Time-Related, Controlled Study.
Sur 28 patients atteints du syndrome de Crouzon-Pfeiffer comparés à 40 témoins, cette étude montre que l'ostéotomie monobloc avec distraction augmente significativement le volume orbitaire, corrigeant l'exorbitisme, mais que cette correction n'est pas uniquement liée à l'expansion du volume orbitaire. Les auteurs décrivent une accélération précoce puis un arrêt prématuré de la croissance orbitaire entre 10 et 14 ans, en lien avec les récidives cliniques tardives et le recours à une chirurgie secondaire.
- Severe macroglossia after posterior fossa and craniofacial surgery in children.
L'œdème massif de la langue peut survenir après une chirurgie de la fosse postérieure ou une chirurgie craniofaciale, un phénomène encore mal compris malgré plusieurs hypothèses proposées ; la macroglossie postopératoire sévère peut mettre en jeu le pronostic vital par obstruction des voies aériennes supérieures. Les auteurs rapportent trois cas de macroglossie postopératoire sévère survenus après chirurgie du rachis cervical, chirurgie craniofaciale et chirurgie de la fosse postérieure, ayant nécessité une prise en charge maxillofaciale spécialisée et un séjour prolongé en réanimation, et discutent les facteurs de risque afin d'orienter la prévention et le traitement chez l'enfant.
- Anterior Skull Base and Pericranial Flap Ossification after Frontofacial Monobloc Advancement.
Cette étude évalue l'ossification postopératoire de la base du crâne antérieure et des lambeaux péricrâniens pédiculés après avancée monobloc frontofaciale chez 22 patients (14 syndromes de Crouzon, 5 de Pfeiffer, 3 d'Apert), opérés à un âge médian de 3,1 ans. À un an puis à cinq ans, l'espace de distraction était totalement ossifié sur la ligne médiane de la base du crâne chez tous les patients, et les lambeaux pédiculés ossifiés associés à la base du crâne étaient plus épais chez les patients que chez les témoins aux deux temps de suivi.
- Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome.
Chez 15 patients atteints du syndrome de Crouzon opérés d'une avancée fronto-faciale monobloc avec disjonction ptérygo-maxillaire par voie supérieure, cette étude documente des conséquences dentaires significatives (dents manquantes, anomalies morphologiques), d'autant plus marquées que la chirurgie est réalisée tôt. Ces résultats invitent à comparer ces effets à ceux d'une disjonction ptérygo-maxillaire par voie intra-orale.
- Anterior Skull Base and Pericranial Flap Ossification after Frontofacial Monobloc Advancement.
Chez 22 patients opérés d'une avancée fronto-faciale monobloc (Crouzon, Pfeiffer, Apert), cette étude montre qu'un an puis cinq ans après chirurgie, la base du crâne s'était totalement réossifiée au niveau médian chez tous les patients, avec des lambeaux péricrâniens pédiculés plus épais que chez des témoins. Ces résultats suggèrent que la réalisation systématique de ces lambeaux favorise la réossification de la base du crâne antérieure après ce type de chirurgie.
- Craniofacial strategy for syndromic craniosynostosis.
La complexité du traitement des faciocraniosténoses justifie une prise en charge en centre de référence pour maladies rares. Les troubles de croissance du crâne et de la face variant selon le type de mutation du FGFR (Crouzon, Pfeiffer, Apert), la stratégie est adaptée au phénotype : expansion postérieure avec ou sans distraction vers six mois pour limiter la descente des amygdales cérébelleuses et prévenir la turricéphalie ; avancée monobloc frontofaciale par distraction interne vers 18 mois en cas d'exorbitisme sévère ou d'atteinte respiratoire ; ou stratégie dissociée (avancée fronto-orbitaire puis ostéotomie de Le Fort III). L'évolution de la croissance dicte le calendrier des chirurgies suivantes, guidé par la surveillance de la pression intracrânienne (fond d'œil) et de la respiration (polysomnographie) ; Le Fort III et distraction maxillaire transversale peuvent être répétés si nécessaire. La chirurgie orthognathique est presque toujours indispensable après 14 ans, avant les retouches esthétiques finales (rhinoplastie, génioplastie, canthopexies, lipofilling…).
- Fronto-facial advancement and bipartition in Crouzon-Pfeiffer and Apert syndromes: Impact of fronto-facial surgery upon orbital and airway parameters in FGFR2 syndromes.
Chez 28 patients Crouzon-Pfeiffer et 13 patients Apert comparés à 40 témoins, cette étude analyse en 3D comment la chirurgie fronto-faciale (avancée monobloc pour Crouzon-Pfeiffer, bipartition pour Apert) modifie la forme de l'orbite et corrige la disproportion oculo-orbitaire propre à chaque syndrome. Les résultats confirment que ces deux techniques ciblent spécifiquement les caractéristiques morphologiques propres à chacun des deux syndromes.
- Central nervous system malformations and deformations in FGFR2-related craniosynostosis.
En examinant quatre cas fœtaux sévères de syndrome de Pfeiffer d'origine génétique FGFR2 et en étudiant l'expression du gène Fgfr2 chez la souris, cette étude montre que les anomalies cérébrales de ce syndrome ne résultent pas seulement des déformations mécaniques dues à la forme anormale du crâne, mais aussi de troubles du développement propres au gène FGFR2 (mégalencéphalie, anomalies de la ligne médiane, malformations de l'amygdale et de l'hippocampe). Ces résultats plaident pour un dépistage cognitif attentif, même dans les formes modérées du syndrome de Pfeiffer.
Craniosténoses non syndromiques
16
- Renier H-cranioplasty Modifies Skull Shape More Than Total Vault Remodeling in Nonsyndromic Scaphocephaly: Artificial Intelligence–based Study.
Cette étude utilise l'intelligence artificielle pour analyser la morphologie craniofaciale de 358 patients atteints de scaphocéphalie non syndromique (base de 1369 patients, 1544 photographies 2D), comparant deux techniques chirurgicales spécifiques à l'âge : la craniectomie en H de Renier (130 patients) et le remodelage total de la voûte (TVR, 119 patients). D'importantes différences morphologiques ont été retrouvées entre patients et témoins, avant et après chirurgie : la craniectomie en H précoce réduit plus efficacement le diamètre antéro-postérieur que le TVR tardif, mais aucune des deux techniques ne normalise complètement la morphologie crânienne postopératoire.
- Is a standardized severity index needed in unicoronal craniosynostosis? Challenges in developing an objective metric.
Cette étude a comparé plusieurs indices existants de sévérité de la synostose unicoronale à un nouveau modèle statistique de forme du crâne (UCS-SI) construit à partir de 77 patients et 75 témoins. L'UCS-SI s'est révélé fortement corrélé au jugement d'experts et plus performant que les indices classiques, avec les variations les plus informatives situées au niveau du front, des orbites et du pariétal. Les auteurs concluent qu'un tel indice objectif est prometteur, mais qu'un algorithme de sévérité, plutôt qu'un score unique, sera probablement nécessaire pour bien caractériser cette pathologie.
- Craniosynostosis as a cause of intracranial hypertension in Alagille syndrome: a case series of 6 consecutive pediatric patients.
Cette série de 6 enfants présentant à la fois un syndrome d'Alagille et une craniosynostose montre que cette association, rare, peut être une cause méconnue d'hypertension intracrânienne chronique. Tous les patients nécessitant une chirurgie ont vu leur papilledème s'améliorer rapidement après craniotomie biparietale, ce qui conduit les auteurs à recommander un dépistage systématique de la craniosynostose chez les patients atteints du syndrome d'Alagille présentant un papilledème.
- Surgical Correction of Unicoronal Synostosis: Fronto-Orbital Distraction versus Calvarial Switch.
Chez 66 enfants opérés d'une synostose unicoronale isolée, cette étude compare deux techniques chirurgicales : la distraction fronto-orbitaire (FOD) et le calvarial switch (CS). À 3 ans de recul, les deux techniques amélioraient significativement les angles orbitaires, mais la FOD obtenait une correction supérieure de la dystopie orbitaire et une meilleure symétrie globale, tout en étant moins invasive, ce qui en fait potentiellement la méthode de choix pour cette pathologie.
Understanding the heterogenicity of unicoronal synostosis — a morphometric analysis of cases compared to controls.
- New diagnostic criteria for metopic ridges and trigonocephaly: a 3D geometric approach.
À partir de scanners de 90 patients avec trigonocéphalie, 27 avec crêtes métopiques et 90 témoins, cette étude a développé un outil automatique mesurant la courbure frontale le long de la suture métopique, permettant de distinguer ces deux diagnostics souvent confondus avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 92 %, et jusqu'à 100 % de précision en combinant six mesures. Ces outils diagnostiques pourraient faciliter le diagnostic différentiel en pratique clinique, sous réserve d'une validation clinique plus large.
- Le front des craniosténoses.
Cette revue en français décrit les déformations du front associées aux craniosynostoses (modifications de hauteur, de largeur et d'angulation) et les techniques chirurgicales de remodelage utilisées durant l'enfance, aujourd'hui souvent réalisées de façon moins invasive grâce à la distraction et aux ressorts. Les séquelles les plus fréquentes sont des hypotrophies temporales, corrigées par lipofilling, et la présence d'une mutation génétique augmente le risque de réintervention dans les six premières années de vie.
- A preliminary analysis of replicating the biomechanics of helmet therapy for sagittal craniosynostosis.
À partir d'un modèle 3D d'un nourrisson de 4 mois opéré d'une craniosynostose sagittale, cette étude a simulé trois durées de port de casque orthopédique après craniectomie endoscopique (2, 5 et 8 mois). Les résultats suggèrent qu'un port prolongé du casque améliore la morphologie crânienne à long terme, sans différence notable de pression au niveau du volume intracrânien en croissance entre les durées testées, bien que ces résultats préliminaires nécessitent une validation ultérieure.
- Ophthalmological findings in children with unicoronal craniosynostosis.
Cette étude rétrospective portant sur 28 enfants atteints de craniosynostose unicoronale montre un taux élevé d'atteintes visuelles : 36 % avaient une amblyopie, l'astigmatisme était plus marqué du côté opposé à la synostose, et 71 % présentaient un strabisme, le plus souvent une ésotropie avec composante verticale. Les auteurs soulignent la nécessité d'un suivi ophtalmologique strict pour dépister et prévenir précocement ces complications visuelles.
- A Computational Framework to Predict Calvarial Growth: Optimising Management of Sagittal Craniosynostosis.
Cette étude présente un cadre computationnel permettant de prédire et comparer la croissance de la voûte crânienne après différentes techniques de reconstruction chirurgicale de la craniosynostose sagittale. Les résultats montrent comment chaque technique interagit différemment avec le volume intracrânien croissant, offrant un outil pour aider à choisir la prise en charge optimale et réduire le risque de complications ou de reprise chirurgicale.
- Management of sagittal craniosynostosis: morphological comparison of eight surgical techniques.
Cette étude rétrospective multicentrique compare les résultats morphologiques de huit techniques chirurgicales utilisées pour traiter la craniosynostose sagittale, chez 101 patients opérés versus 241 témoins. Aucune différence significative de résultat morphologique n'a été observée entre les techniques, bien que la plupart montrent une tendance à la récidive, et les techniques les plus invasives réalisées à un âge plus avancé semblent conduire à un volume intracrânien plus important que les techniques moins invasives réalisées plus tôt.
- Scaphocephaly and increased intra-cranial pressure in non-operated adults: A controlled anthropological study on 21 skulls.
En étudiant par scanner 21 crânes anciens présentant une fusion complète de la suture sagittale (scaphocéphalie) et 17 crânes témoins issus des collections du Muséum national d'Histoire naturelle, cette étude recherche des signes indirects d'hypertension intracrânienne chronique chez des adultes jamais opérés. Aucune différence globale significative n'a été retrouvée entre les deux groupes, mais 5 des 21 crânes scaphocéphales présentaient au moins 3 signes radiologiques évocateurs, ce qui incite à considérer la correction de la scaphocéphalie comme un geste également fonctionnel, en l'absence de certitude sur ce point.
- Predicting and comparing three corrective techniques for sagittal craniosynostosis.
À l'aide d'un modèle générique par éléments finis basé sur un patient de 4 mois, cette étude simule et compare trois techniques de reconstruction chirurgicale pour la craniosynostose sagittale et prédit la croissance crânienne et cérébrale jusqu'à 60 mois. Les prédictions se sont révélées proches des données réelles et de la littérature, posant les bases de futures comparaisons de techniques reconstructives supplémentaires.
- Using Sensitivity Analysis to Develop a Validated Computational Model of Post-operative Calvarial Growth in Sagittal Craniosynostosis.
Cette étude par éléments finis explore comment différents paramètres (propriétés des matériaux, modélisation de la formation osseuse, présence ou non de liquide cérébrospinal) influencent la prédiction de la croissance crânienne postopératoire chez un patient de 4 mois opéré d'une craniosynostose sagittale. Le module élastique attribué aux craniectomies s'est révélé le facteur le plus influent sur la morphologie crânienne prédite, posant les bases méthodologiques pour de futures comparaisons de techniques de reconstruction.
- Extraocular muscle positions in anterior plagiocephaly: V-pattern strabismus explained using geometric mophometrics.
En utilisant l'IRM et la morphométrie géométrique chez 15 patients avec plagiocéphalie antérieure (craniosynostose unicoronale) et 24 témoins, cette étude objective pour la première fois deux anomalies orbitaires classiquement décrites : l'excyclorotation du globe oculaire et la malposition de la trochlée du muscle oblique supérieur. Ces résultats confirment le rôle de la malposition de la trochlée dans le strabisme observé chez ces patients et soulignent l'intérêt de l'IRM dans la prise en charge chirurgicale du strabisme.
- Orbital shape in intentional skull deformations and adult sagittal craniosynostoses.
En comparant, à partir de scanners de crânes anciens conservés au Muséum national d'Histoire naturelle, la forme et le volume orbitaire de 32 crânes déformés intentionnellement, 21 crânes scaphocéphales (craniosynostose sagittale non opérée) et 17 crânes témoins, cette étude montre que les deux types de déformation modifient significativement et symétriquement la forme orbitaire par rapport aux témoins. Les déformations antéro-postérieures et circonférentielles réduisaient le volume orbitaire, contrairement à la scaphocéphalie, mais l'approche n'a pas permis d'identifier de modifications spécifiques propres à chaque type de déformation.
Fentes faciales et séquence de Robin
16
- Between unity and disparity: current treatment protocols for common orofacial clefts in European expert centres.
La prise en charge des fentes oro-faciales varie considérablement à travers l'Europe. Cette étude, menée par questionnaire structuré auprès de 26 centres experts du réseau européen de référence ERN CRANIO, recense 33 protocoles chirurgicaux uniques pour la fente palatine isolée, 54 pour la fente labiopalatine unilatérale et 51 pour la forme bilatérale, révélant une tendance à la fermeture précoce du palais dur, une harmonisation du calendrier de fermeture labiale et la popularité de la rhinoplastie primaire, mais aussi des divergences marquées sur le calendrier de fermeture alvéolaire et le nombre de chirurgies standard — appelant à des critères objectifs de sélection des protocoles et à un consensus terminologique.
- Characterizing Mandibular Morphology in Robin Sequence-A 3D Statistical Shape Analysis.
Cette étude a construit des modèles 3D de la mandibule à partir des scanners de 84 enfants avec séquence de Robin isolée et 48 avec forme non isolée, comparés à des témoins appariés en âge. Les mandibules des deux groupes avaient un col condylien plus court, un corps mandibulaire plus court et une symphyse plus arrondie que les témoins, ces différences persistant tout au long de la croissance étudiée, ce qui suggère une dysmorphologie durable plutôt qu'un simple retard transitoire.
- Parental and Child Diagnosis Storytelling and Self-Image in French Children With Cleft lip With or Without Cleft Palate.
L'adaptation psychosociale peut être difficile pour les enfants porteurs d'une fente labiale avec ou sans fente palatine (CL±P). Cette étude prospective, menée auprès de 54 enfants et de leurs parents (âge moyen 5,6 ans) par entretiens semi-structurés et test projectif, montre que seuls 30 % des enfants expliquaient leur fente de façon adaptée à leurs pairs (naissance, chirurgie, cicatrice), cette capacité dépendant du récit et de l'éducation parentale plutôt que du niveau de langage, et étant liée à l'image de soi et à la perception de l'acceptation familiale. Les équipes soignantes des fentes devraient aider les familles à construire un récit complet, illustré de photographies, dans une approche positive et bienveillante.
- Hyoid bone morphology in patients with isolated robin sequence - A case-control study utilizing 3D morphable models.
En comparant des reconstructions 3D de l'os hyoïde chez 23 enfants atteints de séquence de Robin isolée et 46 témoins appariés en âge, cette étude montre un os hyoïde moins volumineux et aux grandes cornes plus divergentes chez les patients. Les auteurs ont également construit, à partir de 197 scanners d'enfants sains, un modèle statistique 3D de la morphologie normale de l'os hyoïde, permettant de détecter objectivement ces différences propres à la séquence de Robin.
- Maxillary shape at the end of puberty in operated unilateral cleft lip and palate: A geometric morphometric assessment using computer tomography.
La chirurgie des fentes labiopalatines (CLP) interfère avec la croissance maxillaire et contribue à un déficit de croissance transversal et sagittal. Cette étude rétrospective évalue, par morphométrie géométrique sur 15 repères 3D issus de scanners, la forme du maxillaire en fin de croissance pubertaire chez 16 patients porteurs d'une fente labiopalatine unilatérale opérés selon un protocole standardisé (fermeture primaire de la lèvre et du palais mou à 6 mois, gingivoalvéoloplastie secondaire précoce associée à la fermeture du palais dur à 18-36 mois) comparés à 20 témoins appariés en âge. La forme maxillaire différait significativement des témoins mais de façon limitée, la gingivoalvéoloplastie secondaire précoce aboutissant à une forme maxillaire globalement satisfaisante.
- Connected toothbrush, augmented reality and oral hygiene in children with cleft lip and palate.
- Maxillary shape after primary cleft closure and before alveolar bone graft in two different management protocols: A comparative morphometric study.
Évaluer les résultats de la chirurgie des fentes est un défi technique nécessitant des outils morphométriques dédiés. Cette étude compare, par morphométrie géométrique sur des images de tomographie à faisceau conique à 5 ans, la forme palatine de deux cohortes traitées selon des protocoles différents : fermeture labiale précoce (1-3 mois) puis fermeture combinée du palais mou et dur (6-9 mois) versus fermeture combinée labiale et du palais mou plus tardive (6 mois) suivie de la fermeture du palais dur (18 mois). La distance intercanine était significativement plus étroite avec le protocole précoce, et la région prémaxillaire plus inférieure ; les protocoles fonctionnels tardifs permettent d'obtenir de plus grandes distances intercanines et des positions prémaxillaires plus anatomiques à 5 ans.
- Les rhinoseptoplasties secondaires des fentes labiopalatines.
La déformation nasale résiduelle reste la principale demande des patients porteurs d'une fente labiopalatine. Si la chirurgie nasale primaire a nettement amélioré les résultats, il est souvent encore nécessaire d'améliorer la morphologie nasale secondairement ; le respect tissulaire lors de la chirurgie primaire facilite grandement les corrections secondaires, et la reconstruction anatomique ne doit pas hésiter, en cas de séquelles labionasales majeures, à reprendre l'ensemble de la lèvre et du nez selon les règles de la chirurgie primaire.
- Minimally invasive versus standard approach in LeFort 1 osteotomy in patients with history of cleft lip and palate.
Cette étude compare, par méta-analyse et série rétrospective de 18 cas, l'efficacité et les complications de l'ostéotomie de Le Fort I standard à celles d'une approche mucosale mini-invasive chez des patients porteurs de fentes labiopalatines (CL/P) nécessitant une chirurgie orthognathique. L'approche mini-invasive montre une tendance à moins de récidive et moins de complications que l'approche conventionnelle, avec notamment aucune fistule palatine dans la série locale contre 21,4 % dans la méta-analyse, suggérant qu'elle est adaptée à la prise en charge des séquelles de CL/P.
- Quality of life and nasal splints after primary cleft lip and nose repair: Prospective assessment of information and tolerance.
Cette étude prospective évalue, à l'aide de deux questionnaires (Information et Tolérance), la qualité de vie associée à l'utilisation d'attelles nasales après chirurgie primaire des fentes, chez 41 patients d'un centre parisien, 21 d'un centre russe (Moscou) et 10 d'un autre centre français (Nantes), comparant trois types d'attelles amovibles. Aucune corrélation n'a été trouvée entre le type d'attelle et les scores des questionnaires en analyse multivariée ; les scores d'Information et de Tolérance étaient élevés, traduisant une bonne qualité de vie associée à ce dispositif, qui s'avère bien toléré par les familles et non associé à des complications spécifiques.
- Exploration quantitative de la phonation par aérophonoscopie : étude de reproductibilité sur sujets sains.
L'aérophonoscope permet d'enregistrer les flux d'air buccal et nasal pendant la respiration et la parole, ainsi que les sons émis par le patient ; il est reconnu utile pour le suivi postopératoire des enfants porteurs de fentes labiopalatines, mais sa fiabilité n'avait jamais été validée quantitativement. Cette étude évalue, chez 30 volontaires adultes sains selon un protocole test-retest, la reproductibilité inter- et intra-individuelle de l'aérophonoscopie ainsi que sa sensibilité au degré de constriction du sphincter vélopharyngé, montrant des mesures reproductibles et une bonne sensibilité chez l'adulte sain. L'intérêt de l'aérophonoscopie dans la stratégie thérapeutique des fentes labiopalatines reste à préciser par des données quantitatives complémentaires.
- Les céramiques phosphocalciques synthétiques dans l'alvéoloplastie secondaire.
Les substituts osseux sont rarement utilisés dans la reconstruction des fentes labiopalatines, le greffon de référence restant l'os spongieux prélevé à la hanche ou au tibia, dont le prélèvement peut entraîner une morbidité. Les auteurs présentent une technique de greffe alvéolaire secondaire utilisant des céramiques phosphocalciques biphasiques synthétiques mêlées à de l'os autologue et à un gel de plasma riche en plaquettes, chez un patient porteur d'une fente labiopalatine unilatérale complète, suivi huit ans : comblement complet du défect osseux, résorption progressive des céramiques et éruption spontanée de la canine, sans interférence avec la croissance maxillaire, évitant ainsi un second site de prélèvement.
- Les protocoles de traitement des fentes labiopalatines en Russie.
Cette revue décrit les protocoles de traitement des fentes labiopalatines en Russie : les objectifs généraux d'un protocole de traitement, l'importance de la chéilorhinoplastie primaire fonctionnelle à six mois, les particularités de la chirurgie vélopalatine russe, ainsi que la place des traitements orthopédiques appliqués au cas russe.
- Nasal Splint Designed Using 3-Dimensional Planning.
Les attelles nasales sont utilisées après la chirurgie primaire des fentes labiales pour maintenir les ailes du nez et le septum dans une position satisfaisante en période postopératoire, jouant également un rôle fonctionnel majeur dans la croissance craniofaciale en assurant la perméabilité nasale. Il en existe d'innombrables modèles, tous formés de deux bras creux reliés par un pont columellaire ; les attelles en silicone du commerce sont coûteuses et l'accès à un silicone de qualité et aux technologies 3D nécessaires pour les fabriquer localement reste un problème majeur dans de nombreux services. Les auteurs décrivent une alternative conçue par planification tridimensionnelle.
- Les fentes labiopalatines et l'environnement en Russie.
- La chirurgie des fentes labiopalatines en Russie.
Cette revue retrace l'histoire et l'épidémiologie de la chirurgie des fentes labiopalatines en Russie, en s'appuyant sur l'exemple du centre de chirurgie maxillofaciale pédiatrique de Moscou pour décrire les techniques opératoires récentes et originales développées dans ce pays. Les auteurs évoquent également le lien discuté entre pollution environnementale et incidence des fentes labiopalatines en Russie.
Autres malformations craniofaciales
13
- From Fusion to Function: Clinical Insights and Therapeutic Strategies in Syngnathia.
En réunissant, via le Réseau Européen de Référence pour les anomalies craniofaciales, 12 cas de syngnathie (fusion congénitale des mâchoires, avec ou sans atteinte de l'articulation temporo-mandibulaire), cette étude constitue la plus grande série de cas rapportée à ce jour. La plupart des cas étaient diagnostiqués dès la naissance, souvent associés à d'autres anomalies craniofaciales ou syndromes, avec des troubles de l'alimentation systématiques et un recours à une trachéotomie dans 8 cas ; les auteurs recommandent la prudence pour les interventions de libération précoce et proposent des ajustements du système de classification clinique.
- Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.
Cette étude identifie une mutation somatique activatrice de PIK3CA dans les muscles faciaux de cinq enfants atteints d'hypertrophie musculaire hémifaciale (HFMH), une cause rare d'asymétrie faciale limitée aux muscles. Un modèle murin reproduisant cette mutation dans le muscle strié a montré une hypertrophie musculaire, une dysfonction mitochondriale et une hypoglycémie. L'alpelisib, un inhibiteur de PI3K déjà utilisé pour d'autres syndromes liés à PIK3CA, a prévenu et réduit l'hypertrophie musculaire chez la souris ; administré aux cinq patients, il a permis une amélioration clinique, esthétique et radiologique.
- Nasal cavity shape in unilateral choanal atresia and the role of fetal ventilation in facial growth.
En comparant par morphométrie géométrique les cavités nasales de 32 patients avec atrésie choanale unilatérale (modèle d'absence unilatérale de flux amniotique) à 96 témoins appariés, cette étude teste l'hypothèse selon laquelle les mouvements respiratoires fœtaux contribueraient à la croissance des cavités nasales. La cavité atrétique était significativement déformée, avec une longueur maxillaire et une largeur choanale réduites du côté atteint, mais sans différence de vitesse de croissance entre les groupes, suggérant que la cavité nasale se développe malgré l'absence de ventilation fœtale normale.
- Dental and maxillofacial features of condylo-mandibular dysplasia: A case series of 21 patients.
Cette série rétrospective de 21 patients décrit le phénotype clinique et radiographique de la dysplasie condylo-mandibulaire dite « en bosse de chameau », une forme spécifique de dysostose condylienne : asymétrie faciale unilatérale d'origine mandibulaire, condyle court et courbé, fosse glénoïde vide, et inclusions dentaires fréquentes. Un traitement orthodontique fonctionnel a suffi pour huit patients, tandis que treize ont nécessité un allongement mandibulaire chirurgical, les auteurs insistant sur la nécessité de distinguer cette entité de la microsomie craniofaciale.
- Strategy for Bone Conservation in the Two-Stage Correction of Hypertelorism in Craniofrontonasal Dysplasia.
Cet article technique présente une modification chirurgicale de l'avancée fronto-orbitaire pour la correction en deux temps de l'hypertélorisme associé à une dysplasie cranio-fronto-nasale avec craniosynostose coronale. La technique proposée préserve l'os du bandeau supéro-latéral lors de la première intervention, garantissant un stock osseux de meilleure qualité pour la seconde ostéotomie de recentrage orbitaire, dans une logique de planification globale améliorant la sécurité et le résultat final.
- Familial autosomal dominant severe ankyloglossia with tooth abnormalities.
L'ankyloglossie est une anomalie orale congénitale caractérisée par un frein lingual court et hypertrophique. Les auteurs rapportent une famille sur cinq générations comportant des patients présentant une ankyloglossie sévère associée à l'absence des incisives centrales mandibulaires, deux membres de la famille présentant également des malformations anorectales congénitales. La transmission mâle-mâle observée est en faveur d'une hérédité autosomique dominante, ce qui a permis d'exclure le gène lié à l'X TBX22 ; une analyse de liaison utilisant des marqueurs microsatellites au voisinage du gène LGR5 a également exclu ce candidat, révélant une hétérogénéité génétique de l'ankyloglossie.
- Orbital volume and shape in Treacher Collins syndrome.
En comparant par céphalométrie et analyse de forme orbitaire 18 patients atteints du syndrome de Treacher Collins à 52 témoins, cette étude montre que les orbites des patients sont plus asymétriques, souvent de plus petit volume, avec des profondeurs orbitaires centrale et latérale caractéristiques permettant de classer la totalité des orbites étudiées. Ces résultats confirment l'intérêt de combiner plusieurs approches morphométriques pour caractériser des structures complexes comme l'orbite et orienter les stratégies de reconstruction orbito-palpébrale.
- Giant canine with dentine anomalies in oculo-facio-cardio-dental syndrome.
Description d'un cas typique de syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (OFCDS), une maladie rare liée à l'X associant malformations cardiaques, risque de cécité par glaucome congénital et radiculomégalie dentaire caractéristique. Les auteurs fournissent la première description des anomalies microscopiques dentaires associées à ce syndrome.
- Un conformateur nasal conçu par planification tridimensionnelle.
- A brain abscess following dental extractions in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Les chirurgiens maxillofaciaux doivent connaître les complications potentiellement engageant le pronostic vital des extractions dentaires chez les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire, en raison de leur forte prévalence de fistules artérioveineuses pulmonaires. En l'absence de recommandations fondées sur des preuves, une antibioprophylaxie devrait être proposée aux patients porteurs de cette maladie qui nécessitent une chirurgie orale, selon les mêmes règles que celles utilisées pour les patients à haut risque d'endocardite bactérienne.
- Céphalométrie du syndrome vélocardiofacial : les conséquences phonatoires de la dysmorphose.
Étude céphalométrique de 27 patients atteints du syndrome vélo-cardio-facial, montrant un vélum court et un cavum profond, ainsi que des malformations de la base du crâne et du rachis cervical supérieur chez la plupart des patients. L'insuffisance vélopharyngée, fréquente dans ce syndrome, pourrait ainsi résulter d'un trouble de croissance craniospinale plus global.
- Extreme oral manifestations in a Marfan-type syndrome.
Cas d'une adolescente de 12 ans présentant un syndrome de Marfan typique associé à des manifestations bucco-dentaires extrêmes (dents surnuméraires, encombrement dentaire sévère, pulpolithes). L'absence de mutation des gènes FBN1, TGFBR1 et TGFBR2 malgré un dépistage exhaustif suggère l'implication d'un autre gène dans cette association inhabituelle.
- Partial facial hemihyperplasia with unusual soft tissue anomalies: long-term follow-up.
Cas clinique documentant le suivi à long terme d'une hémihyperplasie faciale partielle accompagnée d'anomalies inhabituelles des tissus mous.
Tumeurs craniofaciales
17
- Protuberant fibro-osseous lesion of the temporal bone: report of four cases and review of the literature.
Les « lésions de Bullough », ou lésions fibro-osseuses protubérantes (PFOL), sont de rares lésions de l'os temporal décrites pour la première fois en 1999 ; seuls douze cas ayant été rapportés, leur origine et leur prise en charge restent mal définies. Cet article rapporte la plus grande série publiée à ce jour, quatre patients, montrant une prédominance féminine et droite, une localisation constante au niveau de la mastoïde, un diagnostic généralement à l'âge adulte jeune, l'absence de symptômes fonctionnels et de caractère invasif ou malin à l'imagerie ou à l'histologie ; le principal diagnostic différentiel, l'ostéosarcome parostéal de bas grade, a pu être écarté par des analyses de biologie moléculaire (amplification de MDM2 et CDK4).
- Oral plexiform schwannoma: A case report and relevant immunohistochemical investigation.
Les schwannomes sont des tumeurs bénignes des gaines nerveuses périphériques, le plus souvent solitaires dans la région cervico-faciale, la forme plexiforme, caractérisée par une croissance intraneurale multinodulaire, étant une variante rare. Les auteurs rapportent le cas d'une femme de 28 ans porteuse d'un schwannome plexiforme solitaire du nerf grand palatin, et détaillent l'analyse immunohistochimique utile au diagnostic différentiel avec ses principaux mimétiques morphologiques — neurofibrome plexiforme, tumeur à cellules granuleuses et tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques — ainsi que l'intérêt du marqueur SMARCB1/INI1 associé à l'IRM cérébrale pour distinguer un schwannome solitaire d'une neurofibromatose de type 2 ou d'une schwannomatose.
- Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies.
Cet article rapporte trois cas, au sein d'une même famille, de dysplasie gnatho-diaphysaire, une maladie autosomique dominante rare due à des mutations du gène ANO5, associant lésions fibro-osseuses craniofaciales, perte dentaire et épaississement cortical des os longs. Les auteurs décrivent un nouveau variant du gène ANO5 (R597I), les reconstructions mandibulaires microchirurgicales réalisées chez les trois patients, et discutent les difficultés spécifiques de cette chirurgie liées aux anomalies osseuses diffuses touchant les sites donneurs potentiels de greffon.
- Tissular tumor of the floor of the mouth in a child: Differential diagnoses.
- Congenital fibroblastic connective tissue nevi: Unusual and misleading presentations in three infantile cases.
Les naevi fibroblastiques du tissu conjonctif congénitaux (FCTN) sont des affections cutanées bénignes caractérisées par des cellules fusiformes banales infiltrant le derme réticulaire, dont un sous-groupe exprime CD34 et peut être confondu avec un dermatofibrosarcome. Les auteurs présentent trois cas congénitaux à présentation pseudo-tumorale trompeuse, comparés aux cas publiés, situés principalement au niveau du cou, de la face ou du tronc, et proposent un algorithme diagnostique pour les tumeurs congénitales néonatales du tissu conjonctif. La présentation initiale et l'évolution naturelle des FCTN s'apparentant davantage à une néoplasie qu'à un hamartome, les auteurs suggèrent de remplacer le terme « naevus » par « tumeur » et de retenir la dénomination de tumeur fibroblastique du tissu conjonctif (FCTT).
- Three Skulls Dating from the French Revolutionary Years Diagnosed with Tinea Capitis: A Paleopathologic Approach.
Le musée Dupuytren, musée d'anatomie pathologique parisien fondé en 1835, conservait trois crânes datant de la fin du XVIIIe et du début du XIXe siècle, présentant des lésions craniofaciales sévères initialement étiquetées comme des formes agressives de teigne. Une réévaluation paléopathologique montre : un crâne d'enfant de 5 ans avec microcéphalie et ostéolyse étendue de la voûte, compatible avec une lésion bénigne agressive, une tumeur maligne ou une infection chronique ; un crâne d'adolescent avec hyperostose porotique symétrique, compatible avec une dénutrition ou diverses pathologies hématologiques ; et un autre crâne d'adolescent avec ostéolyse temporale focale, compatible avec une lésion des tissus mous bénigne agressive ou maligne de bas grade, ou une infection chronique — ces crânes éclairant le concept de teigne au XIXe siècle et les conditions sanitaires à Paris après la Révolution.
- Facial infantile aggressive fibromatosis: a frequent localization of an exceptional tumor!
Bien que considérée comme une tumeur bénigne, la fibromatose peut entraîner une morbidité importante lorsqu'elle touche la tête et le cou, en raison de sa croissance locale infiltrante au contact de structures vitales et de sa tendance à récidiver. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de dix ans porteur d'une fibromatose desmoïde de la lèvre supérieure, traité médicalement par chimiothérapie (méthotrexate et vinblastine) pour éviter une chirurgie mutilante, avec un bon résultat. Si la chirurgie reste le traitement le plus fréquent des fibromatoses cervico-faciales, les auteurs soulignent que des alternatives thérapeutiques doivent être envisagées chez l'enfant compte tenu du taux élevé de récidive et du risque de séquelles mutilantes.
- Évolution à long terme de la dysplasie cémento-osseuse : une récidive controlatérale avant radiothérapie.
La dysplasie cémento-osseuse est une lésion fibro-osseuse bénigne des maxillaires dont les complications sont très rares. Les auteurs rapportent le cas d'une patiente de 71 ans suivie pour un adénocarcinome pulmonaire, chez qui un bilan pré-radiothérapique révèle une lésion fibro-osseuse péri-apicale sur la dent 46, seize ans après une lésion similaire sur la dent 36 traitée par avulsion et curetage alvéolaire. Le diagnostic de dysplasie cémento-osseuse focale repose sur des données radiocliniques ; le risque de transformation en forme floride reste inconnu, et l'indication d'une exérèse chirurgicale avant radiothérapie est discutée.
- Ostéome du sinus maxillaire associé à une mucocèle.
Les ostéomes du sinus maxillaire sont des tumeurs bénignes rares à l'évolution clinique mal documentée, dont la localisation craniofaciale peut s'intégrer dans un syndrome. Les auteurs rapportent le cas d'une femme de 52 ans consultant pour une sinusite maxillaire chronique et une fistule vestibulaire orale, dont le scanner évoquait une mucocèle avec réaction osseuse ; l'examen macroscopique retrouvait une tumeur osseuse pédiculée associée à une mucocèle et à un kyste probablement d'origine dentaire, l'examen anatomopathologique concluant à un ostéome spongieux, sans signe de syndrome de Gardner associé. Un dépistage de ce syndrome est recommandé devant tout ostéome sinusien, en raison du risque de cancer colique associé.
- Tumeurs nerveuses des mâchoires.
Les tumeurs neurales des mâchoires sont le neurofibrome et le schwannome, plus rarement le ganglioneurome ; les méningiomes ptériques restent exceptionnels. Le schwannome, ou neurinome, se développe le long du trajet d'un nerf crânien à partir des seules cellules de Schwann de la gaine axonale, tandis que le neurofibrome résulte de la prolifération de plusieurs types cellulaires — son identification impose un dépistage de la neurofibromatose de type I. La chirurgie est le seul traitement des tumeurs neurales faciales ; les séquelles fonctionnelles et esthétiques sont fréquentes, et la récidive ainsi que la transformation maligne sont des complications sévères du neurofibrome.
- Kyste bronchogénique lingual chez un adulte.
Les choristomes sont des tumeurs embryonnaires non malignes définies par la présence d'un tissu ectopique différent de l'organe sur lequel il se développe ; le kyste bronchogénique, bordé d'épithélium respiratoire, en est une forme touchant les voies aérodigestives supérieures, la langue en étant une localisation rare. Les auteurs rapportent le cas d'un homme de 22 ans consultant pour une macroglossie douloureuse, dont l'imagerie évoquait une tumeur embryonnaire abcédée et dont l'exérèse chirurgicale a confirmé un choristome lingual de type kyste bronchogénique. Les tumeurs embryonnaires de la langue sont généralement diagnostiquées dans l'enfance ; l'exérèse chirurgicale complète reste le seul traitement, les complications et récidives étant rares, mais un cas de transformation maligne ayant été rapporté, ce qui incite à recommander une exérèse radicale systématique.
- Recurring gnathodiaphyseal dysplasia in two Russian brothers.
Deux frères russes présentant des tumeurs osseuses faciales bénignes récidivantes et un épaississement progressif des os longs, évocateurs d'une dysplasie gnathodiaphysaire, une maladie rare liée au gène TMEM16E. Le phénotype sévère et récidivant de ces deux patients illustre l'expressivité variable de cette pathologie.
- Tumeurs hamartomateuses et pluritissulaires.
Les hamartomes sont définis par une prolifération bénigne de cellules normalement présentes dans le tissu ou l'organe atteint, dont la structure hyperplasique peut fortement différer de l'histologie normale selon la quantité, l'organisation ou l'état de maturation des cellules tumorales. Les hamartomes des maxillaires forment un groupe hétérogène de pathologies qui partagent néanmoins deux enjeux thérapeutiques majeurs : la prise en charge chirurgicale de l'effet de masse et des déformations induites par la croissance tumorale, et le dépistage systématique des tumeurs extra-faciales associées.
- Tumeurs des mâchoires d'origine embryonnaire.
Cette revue décrit les tumeurs des mâchoires d'origine embryonnaire — vestiges organogénétiques, hamartomes, tératomes et tumeurs du blastème — en s'attardant sur l'épignathus, un tératome congénital craniofacial affectant les maxillaires qui provoque troubles de la déglutition et hydramnios sévère et peut conduire à une interruption thérapeutique de grossesse. Les tératomes oraux, presque toujours bénins et encapsulés, peuvent affecter la croissance maxillaire ; leur traitement est chirurgical, en urgence néonatale ou par procédure EXIT dans les cas les plus à risque.
- Méningiome en plaque frontal : forme rare d'une tumeur commune !
Le méningiome en plaque, forme de méningiome « en moquette » qui se développe à partir de la dure-mère et peut envahir l'os adjacent, est illustré ici par un cas exceptionnel par sa localisation et son évolution : une femme de 41 ans présentant une tuméfaction pariétofrontale gauche progressive, avec un épaississement de la diploë sans lésion parenchymateuse au scanner. La lésion, réséquée et confirmée histologiquement, a récidivé sept ans plus tard, illustrant la fréquence des récidives dans cette forme rare de méningiome de la voûte crânienne.
- Familial cherubism: the experience of the Moscow Central Institute for Stomatology and Maxillo-Facial Surgery.
Série de 33 patients (24 enfants et 9 de leurs parents) atteints de chérubisme, une maladie génétique rare provoquant un gonflement bilatéral des mâchoires, suivis à l'Institut central de stomatologie de Moscou. Les auteurs décrivent la variabilité des présentations cliniques et rapportent le premier cas de chérubisme associé à une hypertrophie gingivale sans signe neurologique.
- Lésions péri-apicales multiples en cible.
Anomalies craniofaciales acquises
7
- Total lower lip and chin replantation following a trampoline accident: Rescue surgery with intensive leech therapy.
Cette étude de cas décrit une tentative de sauvetage microchirurgical après amputation de la lèvre inférieure et du menton d'un enfant lors d'un accident de trampoline. Malgré une anastomose artérielle et une sangsuethérapie pour pallier l'absence de drainage veineux, 75 % de la lèvre et 25 % du menton ont été perdus, nécessitant une reconstruction secondaire par lambeaux locaux, avec une microstomie résiduelle comme séquelle. Les auteurs soulignent l'importance de l'expertise microchirurgicale et de l'accès à la sangsuethérapie dans ce type de traumatisme rare chez l'enfant.
- Management of Gorham Stout disease with skull-base defects: Case series of six children and literature review.
Cette série de 6 enfants atteints de la maladie de Gorham-Stout, une maladie lymphatique rare provoquant une destruction osseuse progressive, décrit deux profils cliniques selon la localisation des lésions de la base du crâne : des formes naso-temporales, marquées par des fuites de liquide céphalorachidien et des méningites récidivantes, et des formes vertébro-temporales, sans fuite mais avec un risque de compression médullaire mortelle. L'interféron semblait le traitement médical le plus efficace, la chirurgie restant nécessaire mais sans garantie d'effet durable.
- Craniofacial bone atrophy in Parry Romberg syndrome demonstrated using a Bayesian hierarchical model.
En comparant par imagerie 3D et statistiques bayésiennes 10 patients atteints du syndrome de Parry-Romberg (atrophie hémifaciale progressive) à 12 témoins, cette étude démontre pour la première fois, de façon quantifiée, une atrophie osseuse significative associée à l'atrophie des tissus mous habituellement décrite. Les résultats suggèrent que l'atrophie osseuse est probablement un phénomène primaire plutôt que simplement secondaire à la rétraction des tissus mous.
- Temporomandibular joint anomalies in pediatric craniofacial Gorham-Stout disease.
Chez 4 enfants suivis pour une forme craniofaciale de la maladie de Gorham-Stout, cette étude rapporte pour la première fois une atteinte radiologique systématique de l'articulation temporo-mandibulaire (lacunes ostéolytiques du condyle, aplatissement condylien, amincissement de la cavité glénoïde), bien que seul un patient ait présenté un retentissement fonctionnel réel. Les auteurs recommandent une évaluation systématique de la structure et de la fonction de cette articulation dans cette maladie rare.
- Bifidité du condyle mandibulaire : position du condyle surnuméraire.
Les condyles bifides sont rares et comprennent des formes post-traumatiques, liées à une réorganisation aberrante de l'articulation temporomandibulaire (ATM), et des formes congénitales. Les auteurs rapportent deux cas de condyles bifides unilatéraux responsables d'un dysfonctionnement de l'ATM : le premier, probablement d'origine congénitale, orienté frontalement ; le second, orienté dans le plan sagittal, probablement post-traumatique. Un traitement fonctionnel a été proposé dans les deux cas. Le condyle bifide est le plus souvent asymptomatique, sa conséquence clinique la plus fréquente étant la douleur de l'ATM, la chirurgie étant rarement indiquée ; l'orientation de la tête condylienne surnuméraire pourrait aider au diagnostic étiologique, congénital ou post-traumatique, souvent difficile à établir.
- Syndrome du sinus silencieux et ossification intrasinusienne.
Le syndrome du sinus silencieux est une cause rare de diplopie et d'asymétrie faciale, habituellement attribuée à une atélectasie sinusienne secondaire à une obstruction ostioméatale ; la dissection chirurgicale de la muqueuse du sinus maxillaire est connue pour provoquer une auto-oblitération par formation osseuse. Les auteurs rapportent le cas d'une patiente de 45 ans adressée pour une diplopie verticale avec énophtalmie et discrète dépression de la pommette gauche, six mois après une antrostomie pour sinusite maxillaire chronique obstructive : le scanner révélait un effondrement majeur du sinus maxillaire gauche avec expansion du volume orbitaire, et une ossification de novo du sinus s'est développée sur deux ans de suivi, constituée d'os lamellaire normal. Le plancher orbitaire a été reconstruit et la diplopie a régressé progressivement ; cette association entre syndrome du sinus silencieux et ostéogenèse intraluminale n'avait jamais été rapportée, le premier étant probablement dû à la dissection peropératoire de la muqueuse sinusienne et le second à une obstruction méatale secondaire à une antrostomie inadéquate.
- Orthodontic consequences of ritual dental mutilations in northern Tchad.
Ce rapport de cas décrit les conséquences orthodontiques de l'énucléation rituelle des canines temporaires, une pratique traditionnelle du Tibesti (nord du Tchad), chez un garçon de 11 ans souffrant de douleurs sur la première prémolaire mandibulaire droite. L'absence des canines maxillaires et la malformation des canines mandibulaires restantes entraînent une surcharge occlusale sur les prémolaires voisines, illustrant les répercussions à long terme de cette mutilation dentaire rituelle sur le développement de l'occlusion.
Histoire de la chirurgie craniofaciale
6
- Orbital injuries in wartime: Historical study from Paul Tessier's work in Iran.
Paul Tessier, chirurgien oculoplasticien français de renom, participa à plusieurs missions chirurgicales en Iran pour prendre en charge les victimes du conflit Iran-Irak à la fin des années 1980 et au début des années 1990. Cette étude porte sur les dossiers de 322 patients opérés par l'équipe de Tessier en Iran entre 1990 et 1993 (âge moyen au traumatisme : 20,65 ± 7,04 ans) : les os du tiers supérieur de la face et le contenu orbitaire étaient atteints chez 124 patients (38,5 %), avec 60 lésions orbitaires, 95 énucléations uni- ou bilatérales et 39 lésions palpébrales. Un cas représentatif de reconstruction orbitaire par greffons osseux iliaques antéro-interne et postérieur illustre les techniques de Tessier, soulignant les défis de la reconstruction orbitaire en temps de guerre.
- A Case of Complex Facial Reconstruction Illuminates Paul Tessier's Surgical State of Mind.
Les reconstructions cervico-faciales réussies articulent aujourd'hui enjeux morphologiques et fonctionnels grâce aux biomatériaux, à la chirurgie assistée par ordinateur et aux transferts de tissus libres. Dans les années 1970, alors que Paul Tessier, l'un des fondateurs de la chirurgie plastique moderne, était au sommet de sa carrière, ces reconstructions complexes disposaient de peu de moyens technologiques. Les auteurs rapportent un cas de reconstruction faciale après traumatisme balistique réalisé par Tessier selon son principe d'« autarcie craniofaciale » — n'utiliser que des lambeaux et greffons locaux prélevés dans la région cervico-faciale — impliquant trente interventions sur la mandibule, le maxillaire, le menton, les lèvres et le nez. À partir des archives de l'Association française des chirurgiens de la face (Amiens), les auteurs détaillent l'approche de Tessier en matière de planification chirurgicale et sa conception globale des plans de traitement en chirurgie reconstructrice.
- Self-experimentation or how Paul Tessier became Homo masticans.
- Maxillofacial surgery in wartime Middle-East: Paul Tessier's missions to Iran.
La guerre Iran-Irak (1980-1988) causa de nombreuses blessures maxillofaciales : plus de 400 000 personnes furent blessées et nécessitèrent des soins spécialisés. Paul Tessier, chirurgien plasticien français de premier plan et pionnier de la chirurgie craniofaciale, participa à plusieurs missions en Iran et opéra une vaste cohorte de patients présentant des séquelles complexes de traumatismes de guerre. Cette étude porte sur 322 dossiers de patients blessés au combat opérés par Paul Tessier en Iran entre 1990 et 1993, dont les fragments d'obus (50 %) et les balles (8,4 %) étaient les mécanismes traumatiques les plus fréquents ; Tessier réalisa 175 prélèvements osseux, 60 prises en charge de fractures orbitaires et 95 énucléations uni- ou bilatérales. Les dossiers de Tessier offrent un témoignage de première main sur les blessures d'une guerre régionale des années 1980 et sur les défis de reconstruction auxquels un pays fait face durant sa reconstruction d'après-guerre.
- Paul Tessier facial reconstruction in 1970 Iran, a series of post-noma defects.
Paul Tessier, chirurgien plasticien pionnier fondateur de la chirurgie craniofaciale, eut une influence internationale majeure en chirurgie reconstructrice. Cette étude passe en revue ses techniques de reconstruction des séquelles de noma chez 23 patients opérés en Iran entre 1974 et 1978 (dix atteintes labio-jugales simples, neuf avec atteinte nasale, quatre pertes de substance faciales étendues) : lambeaux d'Abbé pour la lèvre (15 cas), lambeaux naso-frontaux pour le nez (10 cas), lambeaux de rotation ou fronto-temporaux pour la joue externe, et lambeau myocutané de Barron-Tessier pour la joue interne (10 cas), avec une nécrose partielle de lambeau dans cinq cas seulement — un taux de succès élevé pour une époque où les lambeaux libres n'existaient pas encore.
- Lower jaw reconstruction and dental rehabilitation after war injuries: The experience of Paul Tessier in Iran in the late 1980s.
La guerre Iran-Irak entraîna plus de 400 000 blessés nécessitant des soins prolongés. Une équipe internationale de chirurgiens reconstructeurs de renom, dirigée par Paul Tessier, fondateur de la chirurgie craniofaciale, fut invitée en Iran pendant le conflit pour assurer une réhabilitation maxillofaciale de pointe aux patients présentant des séquelles traumatiques sévères du tiers inférieur de la face. Cette étude porte sur 43 patients opérés par l'équipe de Tessier dans les années 1980 (âge, nature du traumatisme, procédures antérieures, implants posés, gestes associés) : un protocole standardisé associant réhabilitation des tissus mous par lambeaux locaux, greffes osseuses pariétales ou iliaques, puis pose d'implants six mois plus tard, illustrant l'exigence de Tessier à maintenir des standards de soins élevés en situation difficile.
Livres et chapitres
- Management of Apert Syndrome
Détails
Ouvrage collaboratif sur la prise en charge du syndrome d'Apert, dirigé par John G. Meara et Mark Proctor (Université Harvard) et Nivaldo Alonso (USP — Universidade de São Paulo), avec une contribution majeure de l'équipe craniofaciale de l'Hôpital Necker - Enfants malades (AP-HP) : Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Marielle Pillon, Thomas Bondi, Romain Luscan, Vincent Couloigner et Romain Touzé, en lien avec la Filière Santé Maladies Rares TETECOU, le CRMR MAFACE, l'ERN CRANIO, l'Institut Imagine et l'Université Paris Cité.
Chapitres avec le laboratoire :
- Diagnosis and Imaging — Khalid Al-Dasuqi, Quentin Hennocq, Roman H. Khonsari, Syril James, Caroline D. Robson, Joanne M. Rispoli.
- Surgery on the Eyes and Eyelids — Linda R. Dagi, Yoon-Hee Chang, Eric Arnaud, Roman H. Khonsari, Isabella de Oliveira Lima Parizotto Paula, Raul Gonçalves de Paula, Matthieu Robert, Romain Touzé.
- Orthodontic Care — Marielle Pillon, Brigitte Vi-Fane, Thomas Bondi, Roman H. Khonsari, Eric Arnaud, Catherine Tomat.
- Neurosurgical Considerations — Giovanna Paternoster, Tatiana Protzenko, Roman H. Khonsari, Syril James, Eric Arnaud.
- Monobloc Advancement with Internal Distraction — Eric Arnaud, Roman H. Khonsari, Giovanna Paternoster.
- Le Fort III Distraction with or without Facial Bipartition — Roman H. Khonsari, Elle Vandervord, Giovanna Paternoster, Samer E. Haber, Eric Arnaud.
- Virtual Surgical Planning for Orthognathic Surgery — Renato Yassutaka Faria Yaedú, Isabela Toledo Teixeira da Silveira, Caroline de Paula Oliveira Gringo, Mariela Peralta-Mamani, Roman H. Khonsari.
- L'impression 3D en chirurgie orthognathique : principes, réglementation et étude de cas
Détails
Fondé sur une thèse d'exercice de médecine soutenue à l'Université Paris Cité, cet ouvrage détaille les principes de l'impression 3D et son cadre réglementaire, sa place en chirurgie orthognathique, puis la mise en place concrète d'un flux numérique et d'une chaîne de production 3D au CHU de Nantes.
- Medical Additive Manufacturing: Concepts and Fundamentals
Détails
Chapitre avec le laboratoire :
- Digital fabrication in craniofacial surgery — Roman Hossein Khonsari. Retrace l'histoire des interactions entre chirurgiens craniofaciaux et fabrication de dispositifs médicaux en interne, des prothèses historiques jusqu'à l'impression 3D d'aujourd'hui.
- Emergency Medical 3D Printing: A Case Study During the COVID-19 Pandemic
Détails
Raconte la mise en place de la plateforme d'impression 3D d'urgence pendant la première vague de COVID-19, face aux pénuries de dispositifs médicaux, et en tire des perspectives — l'origine de ce qui deviendra PRIM3D.
- Frontofacial Monobloc Advancement with Internal Distraction — Tactics and Strategy in Faciocraniosynostosis
Détails
Ouvrage technique consacré à l'avancement fronto-facial monobloc par distraction interne dans la prise en charge des faciocraniosténoses, co-écrit avec Giovanna Paternoster, neurochirurgienne pédiatrique à l'Hôpital Necker - Enfants malades et responsable du CRMR CRANIOST.
- Le crâne toulousain — Histoire de la déformation intentionnelle des nouveau-nés en France
Détails
Explore les pratiques de déformation intentionnelle du crâne des nouveau-nés, attestées dans le monde depuis la préhistoire, en se concentrant sur la région toulousaine où des cas sont documentés jusqu'au début du XXe siècle — origines, motivations et conséquences médicales, analysées avec le regard d'un chirurgien maxillo-facial.
- L'ECN en QCM : Chirurgie maxillo-faciale
Détails
Ouvrage de préparation à l'ECN consacré à la chirurgie maxillo-faciale : QCM à réponse unique et à réponses multiples classés par item, QROC, cas cliniques et corrigés détaillés, couvrant notamment le développement et les anomalies dentaires, la pathologie des glandes salivaires, les infections cutanéo-muqueuses et les tumeurs de la cavité buccale, du massif facial, du nasopharynx et des voies aérodigestives supérieures.